Was sind Gene?

Definition: Was sind Gene?

Ein Gen ist die Grundeinheit der Vererbung und besteht aus DNA-Molekülen. Die DNA (Deoxyribonukleinsäure) ist eine chemische Verbindung, die in den Zellen aller Lebewesen vorkommt und deren Aufgabe es ist, die Erbinformationen (zum Beispiel für Augenfarbe oder Haarfarbe) zu tragen. Jedes Lebewesen besitzt tausende von verschiedenen Genen, die in chromosomal angeordnet sind. Jedes menschliche Wesen hat 46 Chromosomen, 23 stammen vom Vater und 23 von der Mutter. Diese befinden sich im Zellkern und enthalten jeweils Hunderttausende bis Millionen von Genen. Einige Gene sind auch für die Regulierung anderer Gene verantwortlich. Die Gesamtheit aller Gene in einem Organismus wird als Genom bezeichnet.

Die Rolle der Gene in unserem Körper

Wie bereits erwähnt, sind Gene die Grundbausteine unserer Erbanlagen. Sie bestimmen unter anderem, welche Eigenschaften wir von unseren Eltern und Großeltern erben. Genetische Information wird in Form von DNA (Deoxyribonucleic Acid) gespeichert. Jedes Gen besteht aus einer bestimmten Sequenz von DNA-Basen, die für die Produktion eines bestimmten Proteins verantwortlich ist. Die Proteine, die durch unsere Gene codiert werden, sind für viele verschiedene Funktionen in unserem Körper verantwortlich. Beispielsweise können sie die Farbe unserer Haare und Augen bestimmen, aber auch entscheidend dafür sein, wie gut wir auf Krankheiten oder Infektionen reagieren. Die Gene beeinflussen also nicht nur unsere äußere Erscheinung, sondern auch viele wichtige Abläufe in unserem Körper.

Wie werden Gene weitergegeben?

Die Weitergabe von Genen ist ein komplexer Prozess, der durch die Zellen des Körpers koordiniert wird. Jede Zelle enthält 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Eines dieser Paare, die sogenannten Geschlechtschromosomen, bestimmt das Geschlecht des Individuums. Die anderen 22 Paare sind nicht-geschlechtliche (autosomale) Chromosomen. Jedes Chromosom enthält eine Reihe von Genen, die für bestimmte Merkmale oder Funktionen des Körpers verantwortlich sind. Die Anordnung und Reihenfolge der Gene auf den Chromosomen ist bei allen Menschen gleich. Allerdings können sich innerhalb eines Gens kleine Veränderungen (Mutationen) ergeben, die das Aussehen oder die Funktion eines Merkmals beeinflussen können. Die Weitergabe von Genen an die nächste Generation erfolgt über die gametischen Zellen, die beim Geschlechtsverkehr zusammenkommen. Gametische Zellen sind geschlechtsspezifische Zellen, die bei der Befruchtung einer Eizelle beteiligt sind. Die männlichen Gameten (Spermien) enthalten ein X-Chromosom, während die weiblichen Gameten (Eizellen) zwei X-Chromosome enthalten. Wenn ein Spermium mit einer Eizelle verschmilzt, bildet sich eine neue Zelle mit 46 Chromosomen (23 Paare). Diese neue Zelle ist das erste Stadium der Embryonalentwicklung. In jedem dieser 23 Paare befindet sich jeweils ein Allel für jedes Gen. Das Allel ist die alternative Form eines Gens, z.B. für die Farbe der Augen oder Haare. In manchen Fällen kann ein Allel dominant sein und das andere Allel rezessiv. Das bedeutet, dass das dominante Allel immer das Aussehen oder die Funktion des Merkmals bestimmt, selbst wenn das andere Allel rezessiv ist. In anderen Fällen können beide Allele gleich stark sein und sich gegenseitig beeinflussen (codominant).

Mutationen – was passiert, wenn sich die Gene ändern?

Wenn sich ein Gen ändert, nennt man das eine Mutation. Mutationen können auf verschiedene Arten auftreten. Eine Möglichkeit ist, dass sich bei der Zellteilung ein Fehler einschleicht und so ein neues, verändertes Gen entsteht. Oder aber die Umweltbedingungen ändern sich so stark, dass bestimmte Gene verstärkt oder abgeschwächt werden. Auch Strahlung oder Chemikalien können Gene verändern. Mutationen haben meist keine Auswirkungen auf das Erscheinungsbild eines Organismus. Aber manchmal können sie auch zu schweren Krankheiten führen, weil dann wichtige Funktionen des Körpers nicht mehr richtig funktionieren. Ein bekanntes Beispiel für eine Mutation ist die Krankheit Mukoviszidose. Dabei handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Lunge und der Verdauungstrakt betroffen sind. Die Krankheit ist lebensbedrohlich und kann nur mit teuren Medikamenten behandelt werden.

Genmutationen können zwar manchmal Probleme verursachen, sie können aber auch positive Auswirkungen haben. So kann beispielsweise eine Mutation im MC1R-Gen zu rotem Haar und Sommersprossen führen. Diese Mutation ist recht häufig und kommt bei etwa 1-2 % der Weltbevölkerung vor.

Wie können uns Genanalysen helfen?

Genanalysen können auf verschiedene Weise helfen, den Körper besser zu verstehen:

1. Risikobewertung von Krankheiten: Genanalysen können Informationen über Gene liefern, die mit einem höheren Risiko für bestimmte Krankheiten oder Erkrankungen verbunden sind. Diese Informationen können helfen, individuelle Risiken zu bewerten und präventive Maßnahmen zu ergreifen.
2. Diagnose von Erbkrankheiten: Wenn eine genetische Störung vermutet wird, kann eine Genanalyse dazu beitragen, die Diagnose zu bestätigen. Durch das Sequenzieren von DNA können Mutationen identifiziert werden, die für eine bestimmte Krankheit verantwortlich sind.
3. Individualisierte Medizin: Genanalysen können helfen, die Wirksamkeit von Medikamenten und Dosierungen zu verbessern. Durch das Verständnis der individuellen genetischen Unterschiede können Medikamente besser an den jeweiligen Patienten angepasst werden.
4. Präzisionsmedizin: Genanalysen können auch helfen, präzisere und individuellere Behandlungen für bestimmte Krankheiten zu entwickeln. Durch das Verständnis der genetischen Ursachen von Krankheiten können Medikamente und Therapien gezielter eingesetzt werden.
5. Lebensstiländerungen: Genanalysen können auch Informationen darüber liefern, wie der Körper auf bestimmte Lebensstilfaktoren reagiert. Zum Beispiel können genetische Informationen dazu beitragen, welche Art von Ernährung oder körperlicher Aktivität am besten für den jeweiligen Menschen geeignet ist.

Zusammenfassend können Genanalysen dabei helfen, die individuellen genetischen Unterschiede zu verstehen und dadurch eine personalisierte Medizin und präzisere Behandlungen zu ermöglichen.